Prevalence and determinants of stunting among preschool and school-going children in the flood-affected areas of Pakistan / Prevalência e determinantes da baixa estatura entre crianças em idade pré-escolar e em idade escolar nas áreas afetadas pelas enchentes do Paquistão

Stunting is a significant public health problem in low- and middle-income countries. This study assessed the prevalence of stunting and associated risk factors of stunting among preschool and school-going children in flood-affected areas of Pakistan. A cross-sectional study was conducted by visiting 656 households through multi-stage sampling. Respondent's anthropometric measurements, socio-demographic information and sanitation facilities were explored. A logistic regression model was used to determine determinants of stunting, controlling for all possible confounders. The overall prevalence of stunting in children was 40.5%, among children 36.1% boys and 46.3% of girls were stunted. The prevalence of stunting in under-five children was 50.7%. Female children (OR=1.35, 95% CI:0.94-2.0), children aged 13-24 months (OR=6.5, 95% CI: 3.0-13.9), mothers aged 15-24 years (OR=4.4, 95% CI: 2.6-7.2), joint family (OR=2.1, 95% CI: 1.4-3.0) did not have access to improved drinking water (OR=3.3, 95% CI: 1.9-5.9), and the toilet facility (OR=2.8, 95% CI, 1.9-4.3), while the children from district Nowshera (OR=1.7, 95% CI: 0.9-3.2) were significantly (P<0.05) associated in univariate analysis. The regression model revealed that child age, maternal age, family type, quality of water, and toilet facility, were the significant (P<0.05) factors contributing to child stunting in the flood-hit areas. Identification of key factors might be helpful for policymakers in designing comprehensive community-based programs for the reduction of stunting in flood-affected areas. In disasters such as flood, the detrimental consequences of the stunting problem could be even more on children. Evidence-based education and care must be provided to the families in the flood-affected regions to reduce the stunting problem. The determinants of stunting should be targeted by making comprehensive policies regarding proper nutrition, livelihood, clean water, and sanitation facilities in flood-hit regions.

A baixa estatura é um problema significativo de saúde pública em países de baixa e média renda. Este estudo avaliou a prevalência de nanismo e os fatores de risco associados de nanismo entre crianças em idade pré-escolar e em idade escolar em áreas afetadas por inundações do Paquistão. Foi realizado um estudo transversal visitando 656 domicílios por meio de amostragem em múltiplos estágios. As medidas antropométricas do entrevistado, informações sociodemográficas e instalações de saneamento foram exploradas. Um modelo de regressão logística foi usado para determinar os determinantes do nanismo, controlando todos os possíveis fatores de confusão. A prevalência geral de baixa estatura em crianças foi de 40,5%, entre as crianças 36,1% dos meninos e 46,3% das meninas com baixa estatura. A prevalência de baixa estatura em crianças menores de 5 anos foi de 50,7%. Crianças do sexo feminino (OR = 1,35, IC de 95%: 0,94-2,0), crianças de 13-24 meses (OR = 6,5, IC de 95%: 3,0-13,9), mães de 15-24 anos (OR = 4,4, IC de 95%: 2,6-7,2), família conjunta (OR = 2,1, IC 95%: 1,4-3,0) não tiveram acesso a água potável de qualidade (OR = 3,3, IC 95%: 1,9-5,9) e a banheiro (OR = 2,8, IC de 95%, 1,9-4,3), enquanto as crianças do distrito de Nowshera (OR = 1,7, IC de 95%: 0,9-3,2) foram significativamente (P < 0,05) associadas na análise univariada. O modelo de regressão revelou que a idade da criança, idade materna, tipo de família, qualidade da água e banheiro foram os fatores significativos (P < 0,05) que contribuíram para a baixa estatura infantil nas áreas afetadas pelas enchentes. A identificação de fatores-chave pode ser útil para os formuladores de políticas no planejamento de programas comunitários abrangentes para a redução da baixa estatura em áreas afetadas pelas enchentes. Em desastres como enchentes, as consequências prejudiciais do problema de baixa estatura podem ser ainda maiores para as crianças. Educação baseada em evidências e cuidados deve ser fornecida às famílias nas regiões afetadas pelas enchentes para reduzir o problema de nanismo. Os determinantes do retardo de crescimento devem ser almejados pela formulação de políticas abrangentes sobre nutrição adequada, meios de subsistência, água potável e instalações de saneamento nas regiões afetadas pelas enchentes.

Prevalence and determinants of stunting among preschool and school-going children in the flood-affected areas of Pakistan / Prevalência e determinantes da baixa estatura entre crianças em idade pré escolar e em idade escolar nas áreas afetadas pelas enchentes do Paquistão

Stunting is a significant public health problem in low- and middle-income countries. This study assessed the prevalence of stunting and associated risk factors of stunting among preschool and school-going children in flood-affected areas of Pakistan. A cross-sectional study was conducted by visiting 656 households through multi-stage sampling. Respondent's anthropometric measurements, socio-demographic information and sanitation facilities were explored. A logistic regression model was used to determine determinants of stunting, controlling for all possible confounders. The overall prevalence of stunting in children was 40.5%, among children 36.1% boys and 46.3% of girls were stunted. The prevalence of stunting in under-five children was 50.7%. Female children (OR=1.35, 95% CI:0.94-2.0), children aged 13-24 months (OR=6.5, 95% CI: 3.0-13.9), mothers aged 15-24 years (OR=4.4, 95% CI: 2.6-7.2), joint family (OR=2.1, 95% CI: 1.4-3.0) did not have access to improved drinking water (OR=3.3, 95% CI: 1.9-5.9), and the toilet facility (OR=2.8, 95% CI, 1.9-4.3), while the children from district Nowshera (OR=1.7, 95% CI: 0.9-3.2) were significantly (P<0.05) associated in univariate analysis. The regression model revealed that child age, maternal age, family type, quality of water, and toilet facility, were the significant (P<0.05) factors contributing to child stunting in the flood-hit areas. Identification of key factors might be helpful for policymakers in designing comprehensive community-based programs for the reduction of stunting in flood-affected areas. In disasters such as flood, the detrimental consequences of the stunting problem could be even more on children. Evidence-based education and care must be provided to the families in the flood-affected regions to reduce the stunting problem. The determinants of stunting should [...].

A baixa estatura é um problema significativo de saúde pública em países de baixa e média renda. Este estudo avaliou a prevalência de nanismo e os fatores de risco associados de nanismo entre crianças em idade pré-escolar e em idade escolar em áreas afetadas por inundações do Paquistão. Foi realizado um estudo transversal visitando 656 domicílios por meio de amostragem em múltiplos estágios. As medidas antropométricas do entrevistado, informações sociodemográficas e instalações de saneamento foram exploradas. Um modelo de regressão logística foi usado para determinar os determinantes do nanismo, controlando todos os possíveis fatores de confusão. A prevalência geral de baixa estatura em crianças foi de 40,5%, entre as crianças 36,1% dos meninos e 46,3% das meninas com baixa estatura. A prevalência de baixa estatura em crianças menores de 5 anos foi de 50,7%. Crianças do sexo feminino (OR = 1,35, IC de 95%: 0,94-2,0), crianças de 13-24 meses (OR = 6,5, IC de 95%: 3,0-13,9), mães de 15-24 anos (OR = 4,4, IC de 95%: 2,6-7,2), família conjunta (OR = 2,1, IC 95%: 1,4-3,0) não tiveram acesso a água potável de qualidade (OR = 3,3, IC 95%: 1,9-5,9) e a banheiro (OR = 2,8, IC de 95%, 1,9-4,3), enquanto as crianças do distrito de Nowshera (OR = 1,7, IC de 95%: 0,9-3,2) foram significativamente (P < 0,05) associadas na análise univariada. O modelo de regressão revelou que a idade da criança, idade materna, tipo de família, qualidade da água e banheiro foram os fatores significativos (P < 0,05) que contribuíram para a baixa estatura infantil nas áreas afetadas pelas enchentes. A identificação de fatores-chave pode ser útil para os formuladores de políticas no planejamento de programas comunitários abrangentes para a redução da baixa estatura em áreas afetadas pelas enchentes. Em desastres como enchentes, as consequências prejudiciais do problema de baixa estatura podem [...].

Prevalence and determinants of stunting among preschool and school-going children in the flood-affected areas of Pakistan

Abstract Stunting is a significant public health problem in low- and middle-income countries. This study assessed the prevalence of stunting and associated risk factors of stunting among preschool and school-going children in flood-affected areas of Pakistan. A cross-sectional study was conducted by visiting 656 households through multi-stage sampling. Respondents anthropometric measurements, socio-demographic information and sanitation facilities were explored. A logistic regression model was used to determine determinants of stunting, controlling for all possible confounders. The overall prevalence of stunting in children was 40.5%, among children 36.1% boys and 46.3% of girls were stunted. The prevalence of stunting in under-five children was 50.7%. Female children (OR=1.35, 95% CI:0.94-2.0), children aged 13-24 months (OR=6.5, 95% CI: 3.0-13.9), mothers aged 15-24 years (OR=4.4, 95% CI: 2.6-7.2), joint family (OR=2.1, 95% CI: 1.4-3.0) did not have access to improved drinking water (OR=3.3, 95% CI: 1.9-5.9), and the toilet facility (OR=2.8, 95% CI, 1.9-4.3), while the children from district Nowshera (OR=1.7, 95% CI: 0.9-3.2) were significantly (P 0.05) associated in univariate analysis. The regression model revealed that child age, maternal age, family type, quality of water, and toilet facility, were the significant (P 0.05) factors contributing to child stunting in the flood-hit areas. Identification of key factors might be helpful for policymakers in designing comprehensive community-based programs for the reduction of stunting in flood-affected areas. In disasters such as flood, the detrimental consequences of the stunting problem could be even more on children. Evidence-based education and care must be provided to the families in the flood-affected regions to reduce the stunting problem. The determinants of stunting should be targeted by making comprehensive policies regarding proper nutrition, livelihood, clean water, and sanitation facilities in flood-hit regions.

Resumo A baixa estatura é um problema significativo de saúde pública em países de baixa e média renda. Este estudo avaliou a prevalência de nanismo e os fatores de risco associados de nanismo entre crianças em idade pré-escolar e em idade escolar em áreas afetadas por inundações do Paquistão. Foi realizado um estudo transversal visitando 656 domicílios por meio de amostragem em múltiplos estágios. As medidas antropométricas do entrevistado, informações sociodemográficas e instalações de saneamento foram exploradas. Um modelo de regressão logística foi usado para determinar os determinantes do nanismo, controlando todos os possíveis fatores de confusão. A prevalência geral de baixa estatura em crianças foi de 40,5%, entre as crianças 36,1% dos meninos e 46,3% das meninas com baixa estatura. A prevalência de baixa estatura em crianças menores de 5 anos foi de 50,7%. Crianças do sexo feminino (OR = 1,35, IC de 95%: 0,94-2,0), crianças de 13-24 meses (OR = 6,5, IC de 95%: 3,0-13,9), mães de 15-24 anos (OR = 4,4, IC de 95%: 2,6-7,2), família conjunta (OR = 2,1, IC 95%: 1,4-3,0) não tiveram acesso a água potável de qualidade (OR = 3,3, IC 95%: 1,9-5,9) e a banheiro (OR = 2,8, IC de 95%, 1,9-4,3), enquanto as crianças do distrito de Nowshera (OR = 1,7, IC de 95%: 0,9-3,2) foram significativamente (P 0,05) associadas na análise univariada. O modelo de regressão revelou que a idade da criança, idade materna, tipo de família, qualidade da água e banheiro foram os fatores significativos (P 0,05) que contribuíram para a baixa estatura infantil nas áreas afetadas pelas enchentes. A identificação de fatores-chave pode ser útil para os formuladores de políticas no planejamento de programas comunitários abrangentes para a redução da baixa estatura em áreas afetadas pelas enchentes. Em desastres como enchentes, as consequências prejudiciais do problema de baixa estatura podem ser ainda maiores para as crianças. Educação baseada em evidências e cuidados deve ser fornecida às famílias nas regiões afetadas pelas enchentes para reduzir o problema de nanismo. Os determinantes do retardo de crescimento devem ser almejados pela formulação de políticas abrangentes sobre nutrição adequada, meios de subsistência, água potável e instalações de saneamento nas regiões afetadas pelas enchentes.

Differences in Quality of Life of Stunting Children based on Caries Status in Indonesia / Diferenças na qualidade de vida de crianças com nanismo baseado no status de cárie na Indonésia / Differences in Quality of Life of Stunting Children based on Caries Status in Indonesia

Objective: The aim of this study was to determine the difference in quality of life of stunting children in Enrekang District based on their caries status. Material and Methods: This study was an observational analitic study with a cross sectional design, conducted in Buntu Batu, Baraka, and Malua Sub-district of Enrekang District on April 29-May 3, 2019. Height measurements, def-t/DMF-T, pufa/PUFA assessment of stunting children 6-12 years old, and assessment of quality of life related to oral health of children 8-12 years using the CPQ questionnaire. Data were collected, 123 children suffered from stunting. Results: Based on the Mann Whitney Test, p value < 0.05 showed that there were differences that statistically significant on def-t and pufa to quality of life of 8-10 years. The p value > 0.05 indicates that there are no significant differences in def-t/ DMF-T and pufa/PUFA to quality of life of 11-12 years stunting children. Conclusion: There are differences in caries of primary teeth between stunting children aged 8 -10 years to their quality of life. At the age of 11-12 years there is no difference in caries to quality of life in Enrekang District.(AU)

Objetivo: O objetivo deste estudo foi determinar a diferença na qualidade de vida de crianças com nanismo no Distrito de Enrekang, com base no status de cárie. Material e métodos: Este estudo foi um estudo analítico observacional com um desenho transversal, realizado no Subdistrito de Buntu Batu, Baraka e Malua, no Distrito de Enrekang, de 29 de abril a 3 de maio de 2019. Medidas de altura, def-t/DMF-T, pufa/PUFA de crianças com nanismo de 6 a 12 anos, e avaliação da qualidade de vida relacionada à saúde bucal de crianças de 8 a 12 anos usando o questionário CPQ. Os dados foram coletados e 123 crianças sofriam de nanismo. Resultados: Com base no teste de Mann Whitney, o valor de p < 0,05 mostrou que houve diferenças estatisticamente significantes em def-t e pufa entre a qualidade de vida de 8 a 10 anos com nanismo em crianças com impacto e aquelas sem impacto, enquanto os valores de p = 0,05 e 0,295 apresentaram diferenças não significativas no DMF-T e no PUFA. O valor de p> 0,05 indica que não há diferenças significativas em def-t / DMF-T e pufa / PUFA entre a qualidade de vida de 11 a 12 anos com nanismo em crianças com impacto e aquelas que não têm impacto. Conclusão: Existem diferenças na cárie de dentes decíduos entre crianças com nanismo entre 8 e 10 anos que causam impacto e aquelas que não têm impacto na qualidade de vida. No entanto, não há diferença nos dentes permanentes. Na idade de 11 a 12 anos, não há diferença na cárie entre dentes decíduos e dentes permanentes entre aqueles que causam impacto e aqueles que não causam impacto.(AU)

Fatores associados ao excesso de peso e baixa estatura em escolares nascidos com baixo peso / Factors associated with excess weight and stunting in schoolchildren born with low birth weight

Resumo O objetivo deste artigo é avaliar a condição nutricional de crianças com baixo peso ao nascer (BPN) e possíveis associações com variáveis independentes maternas, sexo e antecedentes neonatais Estudo transversal com 544 escolares com BPN (5 a 10 anos de idade) da região metropolitana de São Paulo. Variáveis: dados neonatais das declarações de nascidos vivos (peso ao nascer e idade gestacional), informações sobre a gestação e a condição nutricional atual das mães. A avaliação da condição nutricional dos escolares foi realizada por meio da obtenção dos dados de peso e estatura utilizados cálculo do escore z da estatura/idade (ZEI) e índice de massa corporal (ZIMC). Observou-se baixa estatura; sobrepeso e obesidade em 6,2%, 8,6% e 12,3% das crianças avaliadas, respectivamente. A presença de baixa estatura nos escolares associou-se com estatura materna < 150 cm (OR = 6,94; IC95% 2,34-20,6). O sobrepeso/obesidade nas crianças com BPN associou-se de forma independente com o sobrepeso/obesidade da mãe (OR = 2,40; IC95% 1,44-4,01) e o sexo masculino (OR = 1,77; IC95% 1,06-2,95). Um quinto dos escolares com BPN apresentaram excesso de peso, que se associou à condição nutricional materna atual e ao gênero masculino; a baixa estatura associou-se à estatura materna.

Abstract The scope of this study is to assess the nutritional status of low birth weight (LBW) children and the possible associations with independent maternal variables, gender and neonatal history. It involved a cross-sectional study with 544 LBW schoolchildren (five to ten years of age) in the metropolitan area of São Paulo. Variables: the neonatal data of liveborn infant declarations and the current weight and height of the mothers were collected. The weight and stature used to calculate the height/age z (HAZ) score and the body mass index (BMI) of children were evaluated. Among the LBW children 6.2% were of short stature, 12.3% overweight and 8.6% obese. There was an association between short stature in LBW schoolchildren and short maternal stature < 150 cm (OR = 6.94; 95 % CI 2.34-20.6). Excess weight/obesity in LBW children was independently associated with overweight/obesity of the mother (OR = 2.40; 95% CI 1.44-4.01), and the male gender (OR = 1.77; 95% CI 1.06-2.95). A fifth of schoolchildren with low birth weight were overweight, which was associated with current maternal nutritional status and the male gender and stunting was associated with maternal stature.

Perfil epidemiológico dos pacientes atendidos por baixa estatura no ambulatório de endocrinologia pediátrica da UNIVALE (Itajaí-SC) / Epidemiological profile of pacients treated for short stature at the pediatric endocrinology outpatient of UNIVALE (Itajaí-SC).

A baixa estatura é a condição em que o paciente encontra-se abaixo de ­ 2 desvios-padrão da altura de crianças da mesma idade e sexo. Sua investigação, diagnóstico e tratamento, quando necessários e adequados, auxiliarão o paciente a atingir seu potencial de altura. O objetivo do presente estudo consiste na avaliação do perfil dos pacientes atendidos por baixa estatura no Ambulatório de Endocrinologia Pediátrica, e verificar sua resposta ao uso de hormônio de crescimento (GH), quando indicado. Para tanto, foi realizada análise de prontuários de 192 pacientes atendidos por baixa estatura, entre janeiro de 2000 a junho de 2014. Como resultado da análise, 55% dos pacientes apresentavam-se com estatura abaixo do normal para a idade e o sexo, e 43% abaixo do canal familiar de altura. A deficiência de hormônio de crescimento (DGH) foi encontrada em 27,6% dos pacientes, a baixa estatura familiar em 6,5% e a Síndrome de Turner (ST) em 3,9%. O tratamento com GH foi realizado em 30 pacientes, com média de idade de inicio de tratamento para os pacientes com DGH de 11,5 anos e de 9,5 anos para ST. A média do escore Z dos pacientes com DGH antes e depois do tratamento foi ­ 2,64 e ­ 2,15 (p<0,01); para a ST, não houve diferença estatisticamente significativa (p=0,79) após o uso de GH. Concluímos então que a deficiência de GH foi o diagnóstico mais encontrado, sendo o ganho de estatura com uso de GH estatisticamente significante nas pacientes com DGH, mas não nos pacientes com ST.

Short stature is a condition in which the patient lies down -2 standard-deviations of the hight of children of the same age and gender. The investigation, diagnosis and treatment when necessary, assist the patient to reach its full potential height. The objective of the study is to evaluate the profile of patients treated by short stature and verify the response to treatment with growth hormone (GH) when indicated. We analyzed medical records analysis of 192 patients treated by short stature, from January 2000 to June 2014. The results showed 55% of the patients presented with height below the minimum normal for age and sex and 43% were below the family hight zone. Growth hormone deficiency (GHD) was found in 27,6% of patients, low family stature by 6,5% and the Turner Syndrome (TS) at 3.9%. GH treatment was performed in 30 patients, with a average age of initiation of treatment for patients with GHD 11.5 years and 9.5 years for TS. The average Z-score of GHD patients before and after treatment was - 2.64 and - 2.15 (p <0.01); for TS, there was no statistically significant difference (p = 0.79) after the treatment with GH. We concluded that GH deficiency was the most common diagnosis; the gain in height with the use of GH was statistically significant in patients with GHD, but not in patients with TS.

Desempenho cognitivo de pré-escolares com baixa estatura em tratamento de recuperação nutricional / Cognitive performance of stunted pre-school children undergoing nutritional recovery treatment

RESUMO Objetivo: Determinar se o tratamento de crianças com baixa estatura, ofertado em um centro especializado, influencia seu desempenho cognitivo. Métodos: Foram analisados dois grupos de crianças advindas de famílias vulneráveis, um com crianças com baixa estatura em tratamento no Centro de Recuperação e Educação Nutricional (CREN) e outro de crianças eutróficas de uma creche municipal localizada na mesma região do CREN. No CREN, as crianças são tratadas em semi-internato (9 horas/dia, 5 dias/semana), recebendo suporte médico, nutricional e psicopedagógico. Todas foram submetidas ao Teste de Triagem do Desenvolvimento de Denver-II e avaliadas quanto ao índice de estatura-para-idade em 3 momentos distintos: no início do acompanhamento e após 6 e 12 meses. A classificação socioeconômica das crianças, de acordo com os Critérios de Classificação Econômica Brasil, foi feita no início do acompanhamento. Calcularam-se razões de prevalência para a análise transversal da linha de base, por meio de uma regressão de Poisson, e razões de prevalência agrupadas para a análise longitudinal, por meio de um modelo de estimativas de equações generalizadas, ambas ajustadas por idade, sexo e classe socioeconômica. Resultados: Ao todo, 74 crianças foram analisadas, 37 em cada grupo. Não houve diferenças de idade, sexo e classe socioeconômica entre os grupos. Na análise longitudinal, o grupo CREN apresentou melhor desempenho no domínio pessoal-social (razão de prevalência agrupada: 0,89; intervalo de confiança de 95% - IC95%: 0,82-0,95), sem diferenças significativas para os demais domínios. Conclusão: O tratamento ofertado pelo CREN melhorou satisfatoriamente as habilidades sociais das crianças tratadas, sem alterar os demais domínios.

ABSTRACT Objective: To determine if the treatment of stunted children offered at a specialized center influences their cognitive performance. Methods: Two groups of children from vulnerable families were selected, one consisting of stunted children being treated at the Nutrition Education and Recovery Center (CREN), and the other group of eutrophic children from a local, public day care center. At CREN, children are treated in a day-hospital system (9 hours/day, 5 days/week), receiving medical, nutritional and psycho-pedagogical support. All children were submitted to the Denver-II Development Screening Test and had their development and the height-for-age index assessed at 3 moments: at the beginning of the follow-up, and after 6 and 12 months. The socioeconomic status, according to the Brazilian Economic Classification Criteria, was assessed at the beginning of the follow-up. Data were treated by prevalence ratios for cross-sectional baseline analysis, using the Poisson regression, and by pooled prevalence ratios for longitudinal analysis, using a generalized equation estimation model, both adjusted by age, sex and economic status. Results: Seventy-four children were included, 37 for each group. There were no differences in age, sex and socioeconomic status between groups. In the longitudinal analysis, the CREN group showed better performance in the personal-social domain (pooled prevalence ratio: 0.89; 95% confidence interval - 95%IC 0.82-0.95), with no differences in the other domains. Conclusions: The treatment offered at CREN satisfactorily improved the social skills of the treated children, without changing other domains.

Influence of growth hormone replacement on neurological and psychomotor development. Case report / Influência da reposição do hormônio do crescimento no desenvolvimento neuropsicomotor. Relato de caso

ABSTRACT The height response to the use of growth hormone in short height cases has already been confirmed in the literature. The influence of the insulin-like growth factor 1 (GH-IGF1) axis components on development, function, regeneration, neuroprotection, cognition, and motor functions has been evaluated in experimental studies and in adults with central nervous system lesions. However, there is still little research on the clinical impact of hormone replacement on neurological and psychomotor development. This report presents the case of a patient with excellent weight-height recovery and, even more surprisingly, neurological and psychomotor development in response to use of growth hormone. The result strengthens the correlation between experimental and clinical findings related to cerebral plasticity response to growth hormone in children. A preterm male patient with multiple health problems during the neonatal and young infancy period, who for six years presented with a relevant deficit in growth, bone maturation, and neurological and psychomotor development. At six years of age, he had low stature (z-score −6.89), low growth rate, and low weight (z-score −7.91). He was incapable of sustaining his axial weight, had not developed fine motor skills or sphincter control, and presented with dysfunctional swallowing and language. Supplementary tests showed low IGF-11 levels, with no changes on the image of the hypothalamus-pituitary region, and bone age consistent with three-year-old children — for a chronological age of six years and one month. Growth hormone replacement therapy had a strong impact on the weight-height recovery as well as on the neurological and psychomotor development of this child.

RESUMO A resposta estatural ao uso de hormônio do crescimento na baixa estatura já está comprovada na literatura. A influência dos componentes do eixo fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (GH-IGF1) sobre desenvolvimento, função, regeneração, neuroproteção, cognição e funções motoras tem sido avaliada em estudos experimentais e em adultos com lesão de sistema nervoso central. No entanto, ainda são poucas as pesquisas sobre o impacto clínico da reposição hormonal no desenvolvimento neuropsicomotor. Este relato apresenta o caso de um paciente com excelente recuperação pôndero-estatural e, de forma ainda mais surpreendente, de desenvolvimento neuropsicomotor, em resposta ao uso de hormônio do crescimento. O resultado observado fortalece a correlação entre achados experimentais e clínicos, no que diz respeito à resposta da plasticidade cerebral ao hormônio do crescimento em crianças. Paciente do sexo masculino nasceu pré-termo com múltiplos agravos no período neonatal e de lactente jovem, e que, por 6 anos, apresentou deficit relevante do crescimento, na maturação óssea e do desenvolvimento neuropsicomotor. Aos 6 anos de idade, apresentava baixa estatura (escore Z de −6,89), baixa velocidade de crescimento e baixo peso (escore Z de −7,91). Era incapaz de sustentar o peso axial, não tinha desenvolvido habilidade motora fina e nem controle esfincteriano, e apresentava também disfunção na deglutição e na linguagem. Exames complementares mostraram IGF1 baixo, sem alterações na imagem da região hipotálamo-hipofisária e idade óssea compatível com 3 anos — para a idade cronológica de 6 anos e 1 mês. A terapia de reposição com hormônio do crescimento promoveu forte impacto na recuperação pôndero-estatural e também do desenvolvimento neuropsicomotor desta criança.

Agronomic performance of mini-tomato hybrids from dwarf lines / Desempenho agronômico de híbridos de minitomate provenientes de linhagens anãs

ABSTRACT Little is known about the commercial potential of mini-tomato hybrids obtained from one dwarf parent. Thus, our objective was to evaluate the agronomic performance of mini-tomato hybrids obtained by crossing a dwarf line (A) with normal lines with indeterminate (I), determinate (D) and semi-determinate (SD) growth habits. The experiment was conducted in a greenhouse at the Estação Experimental de Hortaliças at the Universidade Federal de Uberlândia-UFU in Monte Carmelo, Brazil. The experiment was completely randomized with 17 treatments and four repetitions. The genetic material consisted of 16 experimental mini-tomato hybrids from the tomato germplasm bank at UFU, and a commercial hybrid (Mascot) as a control. The following variables were used to evaluate agronomic performance: fruit weight (g); number of fruits plant-1; productivity (kg plant-1); number of bunches plant-1; number of fruits bunch-1; stem diameter (mm); distance between first bunch and soil (cm); internode length (cm) and total soluble solids (°Brix). The growth habit of the parents influenced the performance of the hybrids. In general, the mini-tomato hybrids from dwarf lines differed from the control with respect to all variables except number of fruits plant-1, number of fruits bunch-1 and stem diameter. On average, hybrids from dwarf lines showed higher productivity (20%), shorter internodes (11%) and a shorter distance between the first bunch and the ground (30%), relative to the control. Using dwarf lines to obtain mini-tomato hybrids was shown to be viable since the hybrids demonstrated better agronomic performance.

RESUMO Pouco se sabe a respeito do potencial comercial de híbridos de minitomate obtidos a partir de um genitor anão. Assim, o objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho agronômico de híbridos de minitomate obtidos pelo cruzamento entre linhagens anãs (A) versus linhagens normais de crescimento indeterminado (I), determinado (D) e semideterminado (SD). O experimento foi conduzido em casa de vegetação, na Estação Experimental de Hortaliças da Universidade Federal de Uberlândia (UFU), Monte Carmelo. Utilizou-se o delineamento inteiramente casualizado com 17 tratamentos e quatro repetições. O material genético consistiu de 16 híbridos experimentais de minitomate pertencentes ao Banco de germoplasma de tomateiro da UFU, e um híbrido comercial Mascot (testemunha). As variáveis utilizadas para analisar o desempenho agronômico foram: peso do fruto (g); número de frutos planta-1; produtividade (kg planta-1); número de pencas planta-1; número de frutos penca-1; diâmetro do caule (mm); distância do primeiro cacho ao solo (cm); comprimento de internódios (cm) e sólidos solúveis totais (ºBrix). O hábito de crescimento dos genitores influenciou o desempenho dos híbridos provenientes de linhagens anãs. De maneira geral, os híbridos de minitomate provenientes de linhagens anãs e a testemunha se diferenciaram em todas as variáveis, exceto no número de frutos planta-1, número de frutos penca-1 e no diâmetro do caule. Em média, os híbridos provenientes de linhagens anãs apresentaram maior produtividade (20%), internódios mais curtos (11%) e menor distância da primeira penca ao solo (30%) em relação à testemunha. A exploração de linhagens anãs demonstra ser viável na obtenção de híbridos de minitomate, uma vez que estes apresentam potencial comercial.

Growth habit in mini tomato hybrids from a dwarf line / Herança do hábito de crescimento de híbridos de minitomate obtidos por uma linhagem anã

The growth habit directly influences the tomato architecture, impacting on agronomic performance of mini-tomato hybrids. However, little is known about the growth habit of mini-tomatoes hybrids obtained by the crossing of dwarf lines versus normal lines with different growth habits. The objective of this study was to determine the type of growth that occurs when crossing a mini-tomato dwarf line versus normal phenotype lines with indeterminate, determined and semi-determinate growth habit. The methodology consisted of biparental crosses [determined from a cross between a dwarf line with normal lines of different growth habits (determinate, semi-determinate and indeterminate)] and reciprocal backcrosses of the F1 to the parents [normal lines (P1) and dwarf line (P2)], and obtained the F2 generation. Was evaluated phenotypically the growth habit in each generation. The growth habit proportions of F1 (P1xP2), F1 (P2xP1), F2, F1RC1 (P1) and F1RC1 (P2), were classified after checking the expected and observed frequencies using the ² test (F= 0.05). Was concluded that, when the determined and semi-determined growth habits are used as parents to produce hybrids, in F2 population growth habits shows 3:1 type segregation. Futhermore, regardless of the normal parent growth habit, the hybrids (F1) always will show indeterminate growth when they are crossed with the mini-tomato dwarf line of this study.

O hábito de crescimento influencia diretamente o desempenho agronômico de híbridos de minitomate. No entanto, pouco se sabe sobre o hábito de crescimento de híbridos de minitomate obtidos pelo cruzamento de linhagens anãs versus linhagens de fenótipos normais com diferentes hábitos de crescimento. O objetivo deste trabalho foi determinar o tipo de crescimento que ocorre entre o cruzamento de uma linhagem anã de minitomate versus linhagens de fenótipos normais com hábito de crescimento indeterminado, determinado e semi-determinado. A metodologia constou de cruzamentos biparentais recíprocos (determinados pelo cruzamento entre uma linhagem anã e linhagens normais com hábito de crescimento determinado, semi-determinado e indeterminado) e retrocruzamentos da geração F1 com os genitores [linhagens normais (P1) e linhagem anã (P2)] e obtenção de geração F2. O hábito de crescimento foi avaliado fenotipicamente em cada geração. As proporções do hábito de crescimento em F1(P1xP2), F1 (P2xP1), F2, F1RC1 (P1) e F1RC1 (P2), foram realizadas após verificação das frequências observadas e esperadas, utilizando o teste ² (F = 0,05). Foi concluído que, na obtenção de híbridos quando os genitores possuem hábito de crescimento determinado e semideterminado, na população F2 ocorre uma segregação do hábito de crescimento do tipo 3:1. Além disso, independentemente do hábito de crescimento dos parentais, os híbridos sempre irão possuir crescimento indeterminado quando forem obtidos pela linhagem anã de minitomate deste estudo.

Detection of enteric viruses in pancreas and spleen of broilers with runting-stunting syndrome (RSS) / Detecção de vírus entéricos em pâncreas e baço de frangos com a síndrome de nanismo e raquitismo (RSS)

Enteric disease is a multifactorial problem in chickens, which causes gastrointestinal alterations, elevated feed conversions and impairment. In the last years, several enteric viruses were implicated in enteric disease; case reports have shown their presence alone or in concomitant infections during outbreaks and have suggested that they might be determining factors in the aetiology of enteric disease. This study shows high detection rates of enteric viruses in the pancreas and spleen in samples from an outbreak of enteritis and malabsorption in 16 chicken flocks (n=80 broilers). Avian nephritis virus (ANV) was the most ubiquitous virus, present in 75% of the flocks followed by avian rotavirus group A (ART-A) with 68.75%, and by chicken astrovirus (CAstV) and chicken parvovirus (ChPV) in 43.75% of samples. Viruses were present in the pancreas of positive flocks at extremely high rates: 100% for ART-A, 91.7% for ANV, 100% for CAstV and 57.14% for ChPV. By contrast, only 16.7% and 57.14% of intestine samples were positive for ANV and CAstV, respectively. Avian reovirus (AReo) and avian adenovirus group 1 (FAdV-1) were not detected. These results suggest that high viral detection rates in pancreas samples may be a result of viremia during enteric disease, with subsequent damage of the exocrine pancreas, leading to runting-stunting syndrome (RSS).(AU)

A doença entérica é um problema multifatorial em galinhas que causa alterações gastrointestinais, conversão alimentar elevada e deficiência de crescimento. Nos últimos anos, os vírus entéricos foram associados à doença entérica; casos reportados mostraram a infecção de um único vírus e também infecções concomitantes durante os surtos sugerindo a presença de múltiplos fatores etiológicos nas doenças entéricas. Este estudo mostra uma alta taxa de detecção dos vírus entéricos em amostras de pâncreas e baço de um surto de enterite e má-absorção em 16 lotes de frangos (n=80 frangos). O vírus de nefrite aviária (ANV) foi o vírus mais detectado, estando presente em 75% dos lotes seguido pelo rotavírus aviário grupo A (ART-A) em 68,75% dos casos, e pelo astrovirus (CAstV) e parvovírus aviários (ChPV), ambos em 43,75% das amostras. Os vírus estavam presentes no pâncreas dos lotes positivos em percentuais elevados: 100% para ART-A e CAstV; 91,7% para ANV, e em 57,14% para ChPV. Em contraste, somente 16,7% e 57,14%, em amostras de intestino, foram positivos para ANV e CAstV, respectivamente. Reovírus aviário (AReo) e o adenovírus do grupo 1 (FAdV-1) não foram detectados. Estes resultados sugerem que os elevados percentuais de vírus detectados em amostras de pâncreas podem estar associados à viremia durante a doença entérica, com subsequente lesão no pâncreas exócrino das aves levando ao desenvolvimento da síndrome de nanismo e raquitismo.(AU)

Corrigindo o estigma através do espetáculo: o caso da equipe de futebol de anões / Correcting stigma through the spectacle: the case of soccer team of dwarfs / Corregir el estigma mediante el espectáculo: el caso de un equipo de fútbol de enanos

Resumo A sociedade constrói mecanismos de classificação que incluem e excluem os indivíduos em diferentes grupos. Chama-se de estigma os atributos negativos que depreciam os indivíduos. Por sua vez, os indivíduos buscam formas de manipulação do estigma. Dentre essas, adquirir notoriedade em atividades que seriam vistas como inusitadas. Fizemos uma pesquisa etnográfica com uma equipe de futebol de anões. Demonstramos como uma equipe de futebol composta por anões usa do esporte para manipular a identidade estigmatizada.

Abstract The society constructs classification systems which includes and excludes individuals in different groups. The stigma is a negative attributes that disparage individuals. In turn, individuals seek forms of manipulation the stigma. One is gaining prominence in unusual activities. Ethnographic research was carried out with a football team of dwarfs. We demonstrated how a soccer team composed of dwarfs, use sport to manipulate the stigmatized identity.

Resumen La sociedad crea sistemas de clasificación, que incluyen y excluyen a los individuos en diferentes grupos. Se conoce como estigma a los atributos negativos por los que se denigra a las personas. A su vez, los individuos buscan formas de manipulación del estigma. Una de ellas es adquirir notoriedad realizando actividades que son vistas como algo inusual. Se realizó una investigación etnográfica con un equipo de fútbol de enanos. Hemos demostrado cómo un equipo de fútbol integrado por enanos utiliza el deporte para manipular la identidad estigmatizada.

Deficiência de hormônio de crescimento em um paciente com síndrome de VACTERL / Growth hormone deficiency in a patient with VACTERL syndrome

A Síndrome de VACTERL é um conjunto de malformações congênitas, que necessita para o diagnóstico pelo menos três das seguintes alterações: malformações vertebrais, atresia anal, anomalias cardiovasculares, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica, malformações renais e displasia dos membros. É relatado caso de paciente com Síndrome de VACTERL e deficiência de hormônio de crescimento. A revisão da literatura aborda uma possível associação entre esses dois diagnósticos clínicos (AU)

The VACTERL syndrome is a set of congenital malformations, which requires at least three of the following changes to be diagnosed: vertebral defects, anal atresia, cardiovascular anomalies, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia, renal malformations and dysplasia of the limbs. Here we report the case of a patient with VACTERL syndrome and deficiency of growth hormone. A literature review discusses the possible association between these two clinical diagnoses (AU)

Evolution of the biochemical profile of children treated or undergoing treatment for moderate or severe stunting: consequences of metabolic programming? / Evolução do perfil bioquímico de crianças tratadas ou em tratamento para déficit estatural moderado ou grave: consequências da programação metabólica?

OBJECTIVE: to evaluate changes in the biochemical profile of children treated or being treated for moderate or severe stunting in a nutrition recovery and education center. METHODS: this was a retrospective longitudinal study of 263 children treated at this center between August of 2008 to August of 2011, aged 1 to 6 years, diagnosed with moderate (z-score of height-for-age [HAZ] < -2) or severe stunting (HAZ < -3). Data were collected on socioeconomic conditions, dietary habits, and biochemical changes, as well as height according to age. RESULTS: the nutritional intervention showed an increase in HAZ of children with moderate (0.51 ± 0.4, p = 0.001) and severe (0.91 ± 0.7, p = 0.001) stunting during the monitoring. Increased levels of insulin-like growth factor 1 (IGF-1) (initial: 71.7 ng/dL; final: 90.4 ng/dL; p = 0.01) were also observed, as well as a reduction in triglycerides (TG) in both severely (initial: 91.8 mg/dL; final: 79.1 mg/dL; p = 0.01) and in moderately malnourished children (initial: 109.2 mg/dL; final 88.7 mg/dL; p = 0.01), and a significant increase in high-density lipoprotein cholesterol HDL-C only in the third year of intervention (initial: 31.4 mg/dL; final: 42.2 mg/dL). The values of total cholesterol (TC) and low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels remained high throughout the treatment (initial: 165.1 mg/dL; final: 163.5 mg/dL and initial: 109.0 mg/dL; final: 107.3 mg/dL, respectively). CONCLUSION: the nutritional treatment for children with short stature was effective in reducing stunting and improving TG and HDL-C after three years of intervention. However, the levels of LDL-C and TC remained high even in treated children. It is therefore speculated that these changes may result from metabolic programming due to malnutrition. .

OBJETIVO: avaliar as mudanças no perfil bioquímico de crianças tratadas ou em tratamento para déficit estatural moderado ou grave em um centro de recuperação e educação nutricional. MÉTODOS: estudo longitudinal retrospectivo com 263 crianças semi-internas no Centro no período de agosto/2008 a agosto/2011, com idade entre 1 e 6 anos e diagnóstico de déficit estatural moderado, escore-Z da altura-para-idade (AIZ) < -2 e grave (AIZ < -3). Foram coletados dados socioeconômicos, dietéticos e bioquímicos e a evolução estatural segundo a idade. RESULTADOS: com a intervenção nutricional observou-se incremento no escore-z das crianças com déficit estatural moderado (0,51 ± 0,4; p = 0,001) e grave (0,91 ± 0,7; p = 0,001) durante o período de acompanhamento. Observou-se, ainda, aumento nos níveis de fator de crescimento insulina-símile (IGF-1) (inicial: 71,7 ng/dL; final: 90,4 ng/dL; p = 0,01), redução nos triglicérides (TG) tanto nas crianças graves (inicial: 91,8 mg/dL; final: 79,1 mg/dL; p = 0,01) como nas moderadamente desnutridas (109,2 mg/dL para 88,7 mg/dL; p = 0,01) e aumento significativo do lipoproteína de alta densidade (HDL-C) apenas no terceiro ano de intervenção (inicial: 31,4 mg/dL; final: 42,2 mg/dL). Os valores de colesterol total (CT) e lipoproteína de baixa densidade (LDL-C) continuaram elevados durante todo o tratamento (inicial: 165,1 mg/dL; final: 163,5 mg/dL e inicial: 109,0 mg/dL; final: 107,3 mg/dL, respectivamente). CONCLUSÃO: o tratamento nutricional para as crianças de baixa estatura mostrou-se eficaz na redução do déficit estatural e dos TG e melhora dos níveis de HDL-C após três anos de intervenção. Porém, os níveis de LDL-C e CT mostraram-se sempre elevados mesmo nas ...

Evolution of the biochemical profile of children treated or undergoing treatment for moderate or severe stunting: consequences of metabolic programming?

OBJECTIVE: to evaluate changes in the biochemical profile of children treated or being treated for moderate or severe stunting in a nutrition recovery and education center. METHODS: this was a retrospective longitudinal study of 263 children treated at this center between August of 2008 to August of 2011, aged 1 to 6 years, diagnosed with moderate (z-score of height-for-age [HAZ] < -2) or severe stunting (HAZ < -3). Data were collected on socioeconomic conditions, dietary habits, and biochemical changes, as well as height according to age. RESULTS: the nutritional intervention showed an increase in HAZ of children with moderate (0.51 ± 0.4, p = 0.001) and severe (0.91 ± 0.7, p = 0.001) stunting during the monitoring. Increased levels of insulin-like growth factor 1 (IGF-1) (initial: 71.7 ng/dL; final: 90.4 ng/dL; p = 0.01) were also observed, as well as a reduction in triglycerides (TG) in both severely (initial: 91.8mg/dL; final: 79.1mg/dL; p = 0.01) and in moderately malnourished children (initial: 109.2mg/dL; final 88.7mg/dL; p = 0.01), and a significant increase in high-density lipoprotein cholesterol HDL-C only in the third year of intervention (initial: 31.4mg/dL; final: 42.2mg/dL). The values of total cholesterol (TC) and low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels remained high throughout the treatment (initial: 165.1mg/dL; final: 163.5mg/dL and initial: 109.0mg/dL; final: 107.3mg/dL, respectively). CONCLUSION: the nutritional treatment for children with short stature was effective in reducing stunting and improving TG and HDL-C after three years of intervention. However, the levels of LDL-C and TC remained high even in treated children. It is therefore speculated that these changes may result from metabolic programming due to malnutrition.

Análise molecular do gene HES1 em pacientes portadores de hipopituitarismo congênito / Molecular analysis of the HES1 gene in patients with congenital hypopituitarism

Estudos em modelos animais transgênicos possibilitaram o conhecimento de parte dos genes envolvidos na embriogênese hipofisária e da etiologia genética do hipopituitarismo em humanos. Entretanto, a etiologia da maior parte dos casos de hipopituitarismo congênito, principalmente os associados à neuro-hipófise ectópica (NE), ainda é pouco definida. Mutações no gene PROP1 são a causa genética mais comum de hipopituitarismo descritas até o momento, mas estão sempre associadas à neuro-hipófise tópica. Estudos destinados a esclarecer o mecanismo molecular da mutação do gene Prop1 em camundongos demonstraram a participação da via de sinalização Notch e de seus componentes, dentre eles, o gene Hes1. O HES1 é um gene que codifica um fator de transcrição que participa de estágios precoces do desenvolvimento hipofisário e está envolvido com a morfogênese da neuro-hipófise. A avaliação do camundongo com nocaute em homozigose deste gene acarreta uma hipoplasia da adeno-hipófise e ausência da neuro-hipófise; e sua expressão constitutiva está associada ao hipopituitarismo. Como a NE é um achado comum no hipopituitarismo congênito e o gene HES1 pode estar relacionado a sua fisiopatologia, a região codificadora do gene HES1 foi avaliada em 192 pacientes com hipopituitarismo congênito. A variante alélica c.578G > A (p.G193D) em heterozigose foi encontrada em um paciente com hipopituitarismo congênito associado à NE. A avaliação da predição in silico do efeito funcional da variante pela ferramenta MutationTaster sugere que a troca do aminoácido glicina, altamente conservado entre os mamíferos, por ácido aspártico, seja deletéria. No estudo da segregação familiar, quatro irmãos aparentemente normais apresentam a mesma variante, sendo que dois deles possuem alterações discretas na imagem da hipófise. Em conclusão, esta é uma nova variante alélica descrita no gene HES1, ausente em grandes bancos de dados e controles saudáveis da população brasileira, mas presente em irmãos não...

Studies of transgenic animal models have allowed for the discovery of genes involved in human pituitary embryogenesis and the genetic etiology of hypopituitarism. However, the genetic causes of most cases of congenital hypopituitarism, especially those associated with an ectopic posterior pituitary, remain poorly defined. Mutations in the gene PROP1 are the most common genetic causes of hypopituitarism described to date, and are always associated with an ectopic posterior pituitary. Studies to elucidate the molecular mechanisms of Prop1 mutations in mice have demonstrated the involvement of the Notch signaling pathway, including its downstream target Hes1. The HES1 gene encodes a transcription factor that participates in early stages of pituitary development and is involved in posterior pituitary morphogenesis. Hes1 knockout mice exhibit a hypoplastic anterior pituitary and absence of a posterior pituitary. Conversely, constitutive expression of Hes1 is associated with hypopituitarism. Since an ectopic posterior pituitary is commonly found in congenital hypopituitarism and the HES1 gene may be related to its pathophysiology, the coding region of gene HES1 was screened in 192 patients with congenital hypopituitarism. A heterozygous allelic variant c.578G >A (p.G193D) was identified in a patient with congenital hypopituitarism associated with an ectopic posterior pituitary. Assessment by MutationTaster, a bioinformatic tool for in silico prediction of functional effect of missense variants, suggests that substitution of glycine (a highly conserved amino acid in this position among mammals) for aspartic acid is deleterious. In the genetic study of family members, we identified four apparently normal siblings with the same variant, two of which have discrete changes in their pituitary MRI. In conclusion, we described a new allelic variant in the gene HES1, absent in large databases and healthy Brazilian controls, but present in the unaffected...

Doença periodontal em adultos com Deficiência Isolada do Hormônio do Crescimento: aspectos clínicos, microbiológicos e imunológicos / Periodontal disease in adults with isolated growth hormone deficiency: clinical, microbiological and immunological aspects

Indivíduos com Deficiência Isolada do Hormônio do Crescimento (IGHD), homozigotos para a mutação c.57+1G>A no gene do receptor do hormônio liberador do hormônio de crescimento (GHRH), apresentam maior chance de apresentarem perda de inserção periodontal devido a possível efeito direto da IGHD sobre os tecidos periodontais e/ou a repercussões locais ou sistêmicas da IGHD sobre a resposta imune. Este estudo teve como objetivos avaliar as repercussões locais e sistêmicas da IGHD sobre a resposta imune e comparar os níveis dos patógenos periodontais. Material e Métodos: Foi composto por uma amostra de 19 indivíduos com IGHD e 19 indivíduos no grupo controle, pareados por idade, gênero, condição sócio-econômica, tabagismo e diabetes. Todos foram submetidos a exame periodontal completo, em 6 sítios por dente, e entrevistados por meio de um questionário estruturado. Foi realizada coleta de biofilme subgengival (em sítios rasos e profundos, pareados pela PCS) para verificar os níveis dos microorganismos. Além disso, foram realizadas coletas do fluido gengival (dos mesmos sítios) e do sangue, de ambos os grupos, com a finalidade de analisar o perfil das citocinas inflamatórias. Resultados: Indivíduos com IGHD apresentaram maior quantidade de MMP-8 e CRP (p=0,026 e 0,002) no fluido gengival coletado dos sítios profundos, maior quantidade de IL-17 (p=0,02) no soro e mesmos níveis dos patógenos periodontais, em comparação com os controles (p>0,05). Conclusões: Mesmo com um perfil microbiológico semelhante, indivíduos com a IGHD apresentam alterações imunológicas moderadas (aumento de Interleucina 17 no soro e de metaloproteinase-8 e Proteína C-Reativa no fluido gengival coletado de sítios profundos), comparados aos controles.

Isolated Growth Hormone Deficiency (IGHD) subjects, homozygous to a mutation c.57+1G>A in the growth hormone releasing hormone receptor (GHRHR) gene, have a greater chance of having periodontal attachment loss (PAL) due to a possible direct effect of IGHD on the periodontal tissues and/or locals and systemic effects of IGHD on immune response. This aims of this study was evaluate local and systemic effects of IGHD on immune response and compare periodontal pathogens levels. Material and Methods: The sample was composed of 19 IGHD individuals and 19 controls, matched by age, gender, socio-economic condition, smoking and diabetes. Participants were submitted to a clinical full-mouth periodontal examination of six sites per tooth and were interviewed using a structured questionnaire. Subgingival biofilm was collected (in shallow and deep sites matched by probing clinical depth) to check the periodontal pathogens levels. Futhermore, gingival crevicular fluid (same sites) and blood samples were also collected from both groups to analyze inflammatory cytokines profile. Results: IGHD subjects had significantly higher amounts of MMP-8 and CRP (p= 0.026 e 0.002) in the gingival crevicular fluid collected from deep sites, higher amounts of IL-17 (p=0.02) in serum, and same levels of periodontal pathogens, compairing to the control group (p>0.05). Conclusions: Despite the same microorganism profile, IGHD subjects had moderate immunological alterations (increased serum Interleukin 17 and metalloproteinase 8 and C - reactive protein in deep sites gingival fluid), comparing to controls.

Condrodisplasia em bovinos no Sul do Rio Grande do Sul / Chondrodysplasia in cattle in Southern Brazil

Descrevem-se 14 casos de condrodisplasia em bovinos. Os dados epidemiológicos e clínicos foram obtidos de protocolos de necropsia e o estudo histológico das lesões foi realizado em fragmentos de ossos longos e ossos da base do crânio dos 14 casos estudados. Onze casos eram de condrodisplasia tipo Telemark e três, tipo bulldog (Dexter). Treze dos 14 bovinos afetados eram da raça Jersey e um era da raça Shorthorn. Concluiu-se que o gene transmissor das condrodisplasias encontra-se presente na população Jersey da região e medidas, como utilização de reprodutores de outras regiões e/ou com teste de progênie ou identificação de genes indesejáveis por meio de técnicas moleculares, devem contribuir para diminuir a ocorrência destes casos na população Jersey da região.

Fourteen cases of chondrodysplasia in cattle are described. Epidemiological and clinical data were obtained from filed necropsy protocols. A histological study of the lesions was performed on long and skull base bones. Eleven cases of chondrodysplasia Telemark type and three Bulldog (Dexter) type were observed. Thirteen out of 14 cases occurred in Jersey cattle and one in Shorthorn. It was concluded that the gene carrier of chondrodysplasia is present in the Jersey population of the region, and breeding measures such as the use of bulls from other regions and/or progeny testing or identification of undesirable genes using molecular techniques should help reduce the occurrence of these cases in the Jersey population of the region.

Acondroplasia: diagnóstico clínico precoce / Achondroplasia: early clinical diagnosis

A acondroplasia é uma síndrome genética que afetaa ossificação endocondral, sendo uma das causas denanismo. Acomete um recém-nascido em cada oitoa dez mil nascimentos. Embora o defeito genéticotenha caráter autossômico dominante, cerca de 85%dos casos resultam de novas mutações. Os portadoresda acondroplasia apresentam características clínicastípicas como macrocefalia, baixa estatura, membroscurtos com predomínio do segmento proximal e limitaçãoda extensão dos cotovelos. Entretanto, essascaracterísticas clínicas no período neonatal podempassar despercebidas dos pais e pediatras, uma vezque os recém-nascidos normais apresentam os membroscurtos em relação ao tronco, o que dificulta aobservação dessa desproporção. No presente estudode caso, registra-se um caso típico de acondroplasiadiagnosticado imediatamente após o nascimento.

Achondroplasia is a genetic syndrome that affects the endochondralossification, being one of the causes of dwarfism.It affects one newborn in every 8 to 10 thousandbirths. Although the genetic defect is of autosomal dominantorigin, about 85% of cases result from new mutations.The typical clinical features of achondroplasia are macrocephaly,short stature, short limbs with predominanceof the proximal segment and limitation of elbow extension.However, these clinical features may go unnoticedin the neonatal period, since newborns? limbs are shorterin relation to the trunk, making it difficult for parents andpediatricians to notice this disproportion. This case reportdescribes a typical case of achondroplasia diagnosed immediatelyafter birth.

Síndrome de Cockayne: relato de dois casos / Cockayne?s syndrome: report of two cases

Objetivos: Relatar casos de síndrome de Cockayne em dois irmãos, descrevendo a apresentação e a evoluçãoclínica.Descrição dos casos: Apresentam-se os casos de dois irmãos, uma menina de 8 anos e um menino de 13 anos, ambos com deficiência global do desenvolvimento, microcefalia, nanismo e facies peculiar (face triangular, microftalmia, microstomia e micrognatia). No seguimento, surgiram novos problemas, como surdez neurossensorial, hipermetropia e fotossensibilidade. Pela clínica foi sugerida a hipótese de síndrome de Cockayne, que foi confirmada por teste genético molecular.Conclusões: A síndrome de Cockayne é um distúrbio raro (1/100.000), autossômico recessivo. Seu diagnóstico pode ser moroso, pois os sinais e sintomas vão surgindo progressiva e lentamente. A conjugação dos critérios de diagnóstico pode levar anos, sendo de extrema importância a suspeição clínica.

Aims: To report cases of Cockayne syndrome in two siblings, describing the clinical presentation and evolution.Case description: We describe the cases of two siblings, an 8 years old girl and a 13 years old boy, both with global developmental disability, microcephaly, dwarfism and peculiar facies (triangular face, microphthalmia, microstomia and micrognathia). New problems emerged during follow-up: sensorineural hearing loss, hypermetropia and photosensitivity. Clinical features suggested Cockayne syndrome, which was confirmed by molecular genetictesting.Conclusions: Cockayne?s syndrome is a rare (1/100,000), recessive autosomal disorder. Its diagnosis may be delayed because the signs and symptoms arise gradually and slowly. Obtaining the diagnostic criteria can take years and clinical suspicion is extremely important.